Allacciate le cinture, oggi vi porterò con me alla scoperta della demenza! Ci muoveremo tra luoghi noti e inesplorati, e alla fine del viaggio avremo un quadro completo di questo grande mondo.
Tuttз noi abbiamo sentito almeno una volta la parola “demenza”. Solitamente la associamo all’Alzheimer, alla perdita di memoria e all’anziano. Spesso viene anche utilizzata nel linguaggio comune per indicare “pazzia, stato di infermità mentale, e anche insensatezza, stoltezza” [1], significato che trova le sue origini nella radice latina demens, ossia “essere fuori di testa” [2]. Negli anni si è cercato di allontanare questo alone di negatività e stigma che aleggia attorno al termine demenza, e in parte ci siamo riuscitз. Abbiamo fatto passi da gigante, ma c’è ancora tanta strada da fare per migliorare!
Anche se nel linguaggio popolare viene ancora utilizzato, il termine demenza ha subìto dei cambiamenti nel contesto clinico, dove è stato messo in disparte a favore dell’espressione “disturbo neurocognitivo”. Con quest’ultimo si descrive una condizione di declino del funzionamento cognitivo che può interessare diversi domini (attenzione, funzioni esecutive, memoria, linguaggio ecc.) [3].
In generale, la parola “demenza” viene utilizzata come termine ombrello per descrivere l’influenza che diversi disturbi cerebrali hanno sulla capacità di pensiero, comportamento ed emozioni [4]. Per tale ragione, quando parliamo di demenza non dobbiamo pensare ad una semplice malattia definita, quanto piuttosto ad una sindrome eterogenea caratterizzata da una sintomatologia variabile con differenti cause sottostanti [5].
I dati epidemiologici mostrano che, nel 2020, 50 milioni di persone hanno ricevuto una diagnosi di demenza, con un trend in progressivo aumento; ci si aspetta il doppio dei casi nell’anno successivo! [4]
Con questa veloce infarinatura, siamo pronti per addentrarci nel mondo della demenza ed esplorare affondo le credenze più comuni così da scorgerne limiti e verità.
Iniziamo con una delle idee più diffuse: la demenza è soltanto una, l’Alzheimer. In realtà, da definizione, quando si parla di demenza si fa riferimento ad un processo di deterioramento cognitivo che può esordire in diversi modi e può essere legato a differenti cause. L’Alzheimer è sicuramente la demenza più comune e di conseguenza più conosciuta, ma non è l’unica!
L’Alzheimer è solo una delle tante tipologie di demenza
In letteratura si fa riferimento ad una vasta gamma di demenze, tutte causate da diverse condizioni cliniche. Come abbiamo visto poco fa, l’Alzheimer è quella più frequente e ricopre il 50-60% di tutti i casi. Subito dopo troviamo la demenza vascolare con il 17-30% di tutti i casi, seguita dalla demenza da corpi di Lewy e da quella fronto-temporale [4].
Tra tutte queste varianti il filo comune risiede nel deterioramento del tessuto cerebrale, ma il marchio di fabbrica è dato dalle cause sottostanti (fattori eziologici). Dietro ogni demenza, infatti, si nascondono diversi fattori neuropatologici.
Nelle demenze degenerative, in cui si osserva una progressiva perdita del tessuto cerebrale, si evidenzia spesso la presenza di accumuli anomali di proteine in regioni interne ed esterne alle cellule nervose, che attivano una cascata di eventi che hanno come esito finale la morte cellulare. In questo caso, le demenze si presentano simili per il meccanismo neuropatologico coinvolto, ma diverse per la proteina interessata [6]. Ad esempio, nell’Alzheimer le formazioni anomale, chiamate placche senili e grovigli neurofribrillari, sono costituiti rispettivamente da proteine di beta-amiloide e proteina tau [7]; nel caso della demenza da corpi di Lewy invece, la proteina coinvolta è l’alfa-sinucleina [8]. Discorso a parte per la demenza vascolare che è determinata da accidenti vascolari, quali ictus ischemici o emorragici, che generano sofferenza del tessuto cerebrale e una conseguente morte cellulare [9]. Diversa neuropatologia, stesso risultato!
Tutti questi meccanismi vengono sicuramente aggravati dal fattore età [6]. Ed è qui che entra in gioco un altro mito molto diffuso! Pensiamo che le persone anziane abbiano l’accesso esclusivo al mondo della demenza, ma in realtà questa è soltanto una visione parziale.
Le statistiche ci dicono che una persona su 1000 con età superiore ai 65 anni sviluppa demenza, ma vengono registrati anche dei rari casi in cui questa si sviluppa in persone più giovani [4].
La demenza può manifestarsi anche in giovane età (prima dei 65 anni)
La demenza ad esordio precoce copre l’8% di tutti i casi e comprende per definizione tutte le demenze che si sviluppano tra i 18 e 65 anni [10]. In alcuni studi emerge una prevalenza di 81-143/100.000 nelle persone con un’età compresa tra i 45 e 64 anni [11][12][13][14]. Una recente analisi condotta nella provincia di Modena ha evidenziato una prevalenza di 119,85 su 100.000 abitanti nel 2019 [15]. Non così tanto rara come si pensa!
La demenza ad esordio precoce rispetta il classico quadro di declino cognitivo dovuto al deterioramento del tessuto cerebrale. La differenza sta nei bisogni della persona! Trattandosi di un’altra fascia di età, la persona si trova ad affrontare criticità diverse. Al momento della diagnosi, infatti, potrebbe avere un impiego professionale o dei figli a carico; potrebbe avere maggiore consapevolezza della propria condizione e, di conseguenza, trovare difficoltà nell’accettare la perdita delle proprie abilità. A questo si aggiunge la scarsità di informazioni, supporto o servizi appositi, che genera ulteriore disagio [5].
Ora che abbiamo una visione panoramica delle demenze, possiamo esplorare il lato un po’ più pratico, quello dei sintomi. Sono tanti i domini cognitivi che vengono inficiati nelle demenze, ma più di tutti la memoria è famosa per essere il sintomo principe. Questa concezione trova le sue radici nella definizione storica di demenza che si basava esclusivamente sulla presenza dei disturbi di memoria. Soltanto nel 2011 c’è stata una revisione della stessa che ha portato all’inclusione di altre alterazioni cognitive e comportamentali [6]. Ma in cosa consiste la perdita di memoria?
A tuttз capita di dimenticare un appuntamento o quello che si è mangiato la sera prima. Queste però sono dimenticanze che rientrano nella normalità e non fanno altro che descrivere i limiti della nostra mente. La perdita di memoria che si osserva nel contesto delle demenze richiede un discorso a parte!
Facciamo il classico esempio dell’Alzheimer in cui si verifica una compromissione globale del processo di apprendimento per le nuove informazioni. In particolare, le difficoltà interessano le abilità di codifica e consolidamento delle informazioni. E come se questo non bastasse, anche il recupero è compromesso, sia nella rievocazione spontanea sia in presenza di aiuti esterni. La traccia viene completamente persa! [16]
Le difficoltà di memoria cambiano nel contesto della demenza vascolare, in cui le principali lacune interessano la rievocazione spontanea delle informazioni, che però vengono colmate con gli aiuti esterni [6].
Queste problematiche, così come tutti gli altri sintomi, tendono a progredire più o meno rapidamente, fino a raggiungere una compromissione del funzionamento globale che culmina con la perdita dell’autonomia.
“Si deve cominciare a perdere la memoria, anche solo brandelli di ricordi, per capire che in essa consiste la nostra vita. Senza memoria la vita non è vita…”
Nelle parole di Buñuel [17] è racchiusa l’essenza della memoria, una delle funzioni cognitive che ci permette non solo di avere una certa autosufficienza nella vita quotidiana, ma anche di mantenere una certa integrità, di avere un’identità, una storia personale da raccontare. Solo quando questa inizia a vacillare ci rendiamo conto della sua inestimabile importanza.
La demenza però, non è soltanto perdita di memoria! L’idea che la demenza equivalga alla perdita di memoria costituisce una visione parziale e limitata del quadro generale. Apriamo i nostri orizzonti!
La memoria non è l’unica funzione alterata nella demenza
Insieme alla memoria si possono osservare difficoltà nel linguaggio. In particolare, possono manifestarsi:
– anomie, ossia difficoltà nella denominazione degli oggetti e dei nomi di persona;
– difficoltà in compiti di fluenza e quindi nel versante produttivo del linguaggio;
– difficoltà nell’accesso al magazzino semantico, con la tendenza alla ripetizione delle stesse parole [16].
Oltre al linguaggio, anche l’attenzione può essere compromessa. In alcune tipologie di demenza, come ad esempio quella vascolare e da corpi di Lewy, possiamo osservare un calo delle risorse attentive che hanno come effetto specchio la creazione di lacune sul versante mnesico [6]. L’attenzione, infatti, si configura come una delle funzioni base, la cui compromissione genera delle alterazioni a cascata. D’altronde se non prestiamo attenzione agli eventi che ci circondano come possiamo poi ricordarli?
Ma non è finita qui. Quando le funzioni cognitive di base non lavorano bene, non possiamo che avere difficoltà anche in quelle complesse. Per questo, nelle demenze si possono osservare anche alterazioni a livello delle funzioni esecutive. Le alterazioni delle abilità complesse quali pianificazione, flessibilità mentale, controllo inibitorio e ragionamento logico-astratto si osservano soprattutto nelle demenze in cui sono coinvolte le strutture cerebrali frontali. Per questo sono molto frequenti nella demenza frontotemporale e in quella vascolare.
Ora che abbiamo esplorato la sfera cognitiva, non resta che vedere cosa succede a livello emotivo e comportamentale.
Da uno studio condotto da Zhao e colleghi [18], è emerso che l’apatia è il sintomo neuropsichiatrico più comune; subito dopo troviamo depressione, aggressione, ansia, disturbi del sonno, irritabilità, cambiamenti nell’appetito, problemi motori, allucinazioni, illusioni, disinibizione e euforia. Insomma, una lunga lista! I sintomi neuropsichiatrici comportano diversi esiti negativi, tra cui il rapido declino cognitivo, la compromissione funzionale, la ridotta indipendenza e l’incapacità a completare le attività quotidiane. Inoltre, la loro presenza aumenta la probabilità della rapida progressione verso stadi più severi di demenza [19].
Dopo questa full immersion nei sintomi, proviamo a fare un passo indietro così da avere una visuale più completa. Avrete notato che non è possibile definire in modo esatto quale sintomo appartiene più ad una demenza piuttosto che ad un’altra. Ci sono alcuni pattern che si osservano maggiormente in una tipologia di deterioramento, come ad esempio nel caso della memoria o dell’attenzione. Per questo, quando si parla di demenze occorre tenere a mente che la sintomatologia osservata varia in base a:
- sede lesionale;
- meccanismo neuropatologico coinvolto;
- fase di malattia.
Tuttavia, entrando nell’ottica dell’evoluzione della patologia, quello che appare chiaro è un notevole e considerevole declino del funzionamento globale che si traduce nella perdita della propria autonomia. La persona perde la propria essenza, il suo essere svanisce e si confonde con la malattia.
La formulazione della diagnosi sancisce il momento di cambiamento, che si fa sempre più forte con la progressione della malattia. Nelle fasi più avanzate può arrivare il momento in cui la persona con demenza non riconosce più le persone amate; quelle con cui un tempo passava i pomeriggi a chiacchierare tra un sorso di tè e un altro; quelle a cui ha dato la vita, a cui ha insegnato i valori e ha dato un’educazione. E questo non può che avere un riflesso sulla qualità di vita delle persone circostanti. Con la diagnosi di demenza la vita cambia per tuttз!
Le persone si ritrovano davanti a vissuti contrastanti: la rabbia e lo sconforto nel vedere la persona cara svanire; la gratitudine per i momenti passati insieme; i sensi di colpa per la gestione della situazione; la tristezza per la perdita affettiva ed emotiva.
È vero, la malattia si prende tutto, invade la persona e chi si prende cura di lei. Però, dietro quellǝ sconosciutǝ, c’è sempre quella persona che ci ha amato.
“Non era più lei…io però cercavo di ricordare che in quella persona,
da qualche parte, c’era mia madre” (Franca G.)
Il ricordo della persona cara ci può accompagnare nel vivere insieme a lei questa irrefrenabile corsa sulle montagne russe. Perché lei è lì, in qualche angolo nascosto!
Con questo mix di emozioni concludiamo il nostro viaggio. Abbiamo esplorato nuovi territori, rivisto alcuni luoghi noti e riempito il bagaglio con maggiori consapevolezze. Ma lasciate spazio per qualche nuova scoperta, perché la scienza scoverà nuovi sentieri e noi, a quel punto, saremo prontз ad esplorarli.
Giada Murgia
Bibliografia e sitografia
- La Treccani, https://www.treccani.it/vocabolario/demenza/ (11 Agosto 2021)
- Assal, F. (2019). History of Dementia. Frontiers of neurology and neuroscience, 44, 118–126.
- Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (quinta edizione) (2014). Milano: Raffaello Cortina editore.
- Alzheimer’s Disease International, https://www.alzint.org/ (11 Agosto 2021)
- Gale, S.A., Acar, D., & Daffner, K.R. (2018). Dementia. The American journal of medicine, 131(10), 1161–1169.
- Elahi, F.M., & Miller, B.L. (2017). A clinicopathological approach to the diagnosis of dementia. Nature reviews. Neurology, 13(8), 457–476.
- Breijyeh, Z., & Karaman, R. (2020). Comprehensive Review on Alzheimer’s Disease: Causes and Treatment. Molecules (Basel, Switzerland), 25(24), 5789.
- Haider, A., Spurling, B.C., & Sánchez-Manso, J.C. (2021). Lewy Body Dementia. In StatPearls. StatPearls Publishing.
- Uwagbai, O., & Kalish, V.B. (2021). Vascular Dementia. In StatPearls. StatPearls Publishing.
- Pawlowski, M., Johnen, A., & Duning, T. (2020). Früh beginnende Demenzen [Young onset dementia]. Der Nervenarzt, 91(10), 936–945.
- Harvey, R.J., Skelton-Robinson, M., Rossor, M.N. (2003). The prevalence and causes of dementia in people under the age of 65 years. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, 74(9):1206-9.
- Ikejima, C., Yasuno, F., Mizukami, K., Sasaki, M., Tanimukai, S., & Asada, T. (2009).Prevalence and causes of early-onset dementia in Japan: a population-based study. Stroke, 40(8):2709-14.
- Kvello-Alme, M., Bråthen, G., White, L.R., & Sando, S.B. (2019). The Prevalence and Subtypes of Young Onset Dementia in Central Norway: A Population-Based Study. Journal of Alzheimer’s Disease, 69(2):479-487.
- Withall, A., Draper, B., Seeher, K., & Brodaty, H. (2014). The prevalence and causes of younger onset dementia in Eastern Sydney, Australia. International Psychogeriatric, 26(12):1955-65.
- Chiari, A., Vinceti, G., Adani, G., Tondelli, M., Galli, C., Fiondella, L., Costa, M., Molinari, M.A., Filippini, T., Zamboni, G., & Vinceti, M. (2021). Epidemiology of early onset dementia and its clinical presentations in the province of Modena, Italy. Alzheimer’s & dementia: the journal of the Alzheimer’s Association, 17(1), 81–88.
- Bondi, M.W., Edmonds, E.C., & Salmon, D.P. (2017). Alzheimer’s Disease: Past, Present, and Future. Journal of the International Neuropsychological Society: JINS, 23(9-10), 818–831.
- Bunuel, L. (1982). Mi último suspiro, Barcellona: Plaza &Janes Editores, cit.in Sacks, O. (2013). L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello. Milano: Adelphi Edizioni S.P.A.
- Zhao, Q.-F.; Tan, L.; Wang, H.-F.; Jiang, T.; Tan, M.-S.; Tan, L.; Xu, W.; Li, J.-Q.; Wang, J.; Lai, T.-J.; et al. (2016). The prevalence of neuropsychiatric symptoms in Alzheimer’s disease: Systematic review and meta-analysis. Journal of Affective Disorders, 190, 264–271.
- Calsolaro, V., Femminella, G.D., Rogani, S., Esposito, S., Franchi, R., Okoye, C., Rengo, G., & Monzani, F. (2021). Behavioral and Psychological Symptoms in Dementia (BPSD) and the Use of Antipsychotics. Pharmaceuticals (Basel, Switzerland), 14(3), 246.